3月6日，嘉宝医(yī)學(xué)检验实验室满分(fēn)通过全國(guó)首次DMD基因检测室间质(zhì)评，被授予DMD基因检测室间质(zhì)评合格证书。

 本次测评中(zhōng)，嘉宝医(yī)學(xué)检验室运用(yòng)多(duō)重NGS、MLPA两种检测方法对调查样本进行检测，得到结果均与预期无误，全部满分(fēn)通过。说明了北京嘉宝医(yī)學(xué)检验实验室对DMD基因检测的准确性与严谨性，证明了嘉宝仁和对基因病检测的综合实力。

此次室间质(zhì)评结果

调查活动共有(yǒu) 51 家实验室报名(míng)参加，有(yǒu) 47 实验室按要求回报了结果，其中(zhōng) 45 家实验室的报告為(wèi)有(yǒu)效报告，2 家实验室未提供该实验室的正式报告為(wèi)无效报告。

详细结果：

关于室间质(zhì)评

室间质(zhì)量评价（EQA，external quality assessment），是多(duō)家实验室分(fēn)析同一标本、并由外部独立机构收集和反馈实验室上报的结果、以此评价实验室操作(zuò)的过程。通过实验室间的比对判定实验室的校准、检测能(néng)力以及监控其持续能(néng)力。

 此次质(zhì)评是由中(zhōng)國(guó)卫生部临床检验中(zhōng)心（NCCL）发起，以评估参评实验室 DMD 基因分(fēn)型检测的能(néng)力，发现检测中(zhōng)存在的共性问题以及某些实验室存在的特殊问题，促进实验室提高检测水平為(wèi)目的开展。

此次室间质(zhì)评样本信息

关于嘉宝医(yī)學(xué)检验实验室

北京嘉宝医(yī)學(xué)检验实验室由“北京嘉宝仁和医(yī)疗科(kē)技(jì )有(yǒu)限公(gōng)司”独资设置的医(yī)疗机构，是以高通量测序、基因扩增、细胞遗传學(xué)检测平台為(wèi)主的第三方临床实验室。

2017年5月通过卫计委医(yī)疗机构设置审批，是國(guó)家卫计委发布医(yī)學(xué)检验实验室标准和管理(lǐ)规范（國(guó)卫医(yī)发【2016】37号）之后率先通过审批的第一批医(yī)學(xué)检验实验室。

嘉宝检验立足于运用(yòng)國(guó)际前沿基因检测技(jì )术和自主研发成熟的检测方案，在妇儿生殖领域，开展孕前优生、遗传病携带者筛查、胚胎植入前筛查和诊断、不孕不育基因检测等项目，辅助临床预防、监测、早期干预治疗。目前与國(guó)内四十多(duō)家医(yī)院、产(chǎn)前诊断中(zhōng)心、妇幼保健院均有(yǒu)深入的临床合作(zuò)。

实验室按照卫计委BSL-2级要求设置标准检测实验室，配备Illumina高通量测序仪、ABI遗传分(fēn)析仪、蔡司染色體(tǐ)分(fēn)析工(gōng)作(zuò)站等。拥有(yǒu)权威临床医(yī)师和专家团队，包括正高两名(míng)，副高一名(míng)，研究员两名(míng)，助理(lǐ)研究员一名(míng)；实验室30%人员以上為(wèi)硕士學(xué)历，集科(kē)研、教學(xué)、人才培养、检验服務(wù)、科(kē)技(jì )开发為(wèi)一體(tǐ)。

嘉宝检验注重自身质(zhì)量體(tǐ)系建设，自成立以来就按照CNAS15189的标准，制定质(zhì)量體(tǐ)系和SOP文(wén)件，参与卫生部和美國(guó)CAP的室间比对和能(néng)力验证，开展与多(duō)家临床医(yī)院染色體(tǐ)核型分(fēn)析、基因检测临床比对，确保检测质(zhì)量精(jīng)准一致。目前美國(guó)CAP认证申请积极准备中(zhōng)。

实验室对检测每一个细节严格管理(lǐ)，从样本接收到报告发放、样本管理(lǐ)，全程运用(yòng)条码化和LIMS電(diàn)子信息管理(lǐ)系统，通过临床客户端和微信服務(wù)公(gōng)众号接收检测申请、监控检测流程和查询报告，减少误差、增加效率、服務(wù)便捷。

嘉宝医(yī)學(xué)检验实验室通过先进的检测技(jì )术、标准的质(zhì)量保障、便捷的个性化服務(wù)；為(wèi)全國(guó)的临床妇幼和生殖领域提供精(jīng)准专业的检验服務(wù)和标准化质(zhì)量指导。