美國(guó)当地时间2018年8月16日，美國(guó)盖辛格医(yī)院集团、深圳市罗湖(hú)医(yī)院集团及深圳市瀚海基因生物(wù)科(kē)技(jì )有(yǒu)限公(gōng)司，三方共同在宾夕法尼亚州丹维尔市签署战略合作(zuò)协议。深圳市罗湖(hú)医(yī)院集团和瀚海基因公(gōng)司将联合引进盖辛格医(yī)院的“MyCode”（我的代码）项目经验，在深圳罗湖(hú)启动全國(guó)首个大范围基因组测序项目，这意味着罗湖(hú)在基因检测方面又(yòu)迈出了一大步。
李伟（化名(míng))去年8月报名(míng)接受了一次基因检测，以前PSA(前列腺特异抗原)异常他(tā)一直没有(yǒu)太在意，罗湖(hú)医(yī)院集团的精(jīng)准医(yī)疗中(zhōng)心多(duō)部门会诊后建议他(tā)做穿刺，以诊断是否患有(yǒu)前列腺癌。但由于种种原因，他(tā)迟迟不肯进行手术。在医(yī)生的建议下，李先生又(yòu)进行了靶向基因检测，结果显示前列腺癌高风险，他(tā)便迅速进行了穿刺手术，最终诊断出前列腺癌。
家住罗湖(hú)的林女士和不少患者抱有(yǒu)一样的心理(lǐ)，即觉得肠镜“伤身體(tǐ)、没必要”，对它很(hěn)排斥。在罗湖(hú)医(yī)院集团进行了医(yī)生建议的基因检测项目后，被告知有(yǒu)患肠癌的高风险，她欣然接受肠镜，并发现了良性息肉，避免了息肉的演变过程。
他(tā)们，都是基因检测的受益者，也是罗湖(hú)探索大规模社區(qū)人群队列研究——“罗湖(hú)队列研究计划”的参与者。和大多(duō)数顶尖科(kē)研项目一样，这需要时间与耐心，才能(néng)获得全周期生命数据，造福人类：观察样本人群的全生命周期，与他(tā)们的基因数据结合，探索发现常见疾病、高发肿瘤与基因和生活方式的关系。
从美國(guó)丹维尔到深圳罗湖(hú)
基因科(kē)技(jì )开始真正进入临床应用(yòng)
“基因检测更多(duō)的是给大家一个信心，让患者知道风险很(hěn)高的病状，如果有(yǒu)症状，就一定要干预。林女士通过基因检测发现肠癌风险后，进行进一步的诊断，最终切除息肉，便是很(hěn)好的例证。”罗湖(hú)医(yī)院集团项目负责人8月19日接受南方日报采访时说。
这样的基因检测在罗湖(hú)去年已有(yǒu)超过3000例，随着罗湖(hú)大范围基因组测序项目的推进，未来将会有(yǒu)更多(duō)居民(mín)参与项目之中(zhōng)，并最终获益。
罗湖(hú)对标和學(xué)习的，是基因检测领域的佼佼者——美國(guó)。从2015年起，盖辛格医(yī)院开始為(wèi)其所在的丹维尔市全部居民(mín)进行全基因组测序，同时整合電(diàn)子病历，為(wèi)居民(mín)提前预防癌症和心血管疾病。数据显示，该项目至今已完成10万人的基因测序，并且為(wèi)2000余居民(mín)发现了致病基因，通过实施医(yī)學(xué)干预，有(yǒu)效地為(wèi)相关居民(mín)进行预防和治疗。
据了解，“MyCode”项目实施三年取得了巨大成功，受到全世界的关注。作(zuò)為(wèi)世界上首个居民(mín)全基因组测序的成功试点，“MyCode”项目标志(zhì)着先进的基因科(kē)技(jì )正式进入了临床应用(yòng)并惠及百姓。目前美國(guó)多(duō)地以及欧洲等地方都在积极效仿學(xué)习。
根据战略合作(zuò)协议，三方将着手筹备在深圳罗湖(hú)启动全國(guó)首个基因组测序——基因档案项目，罗湖(hú)医(yī)院集团将借鉴“MyCode”项目成功经验，依托瀚海基因三代测序仪平台，為(wèi)罗湖(hú)户籍居民(mín)提供基因组测序。同时盖辛格医(yī)院将派人在深圳进行指导，罗湖(hú)医(yī)院集团也将派人赴美國(guó)驻点學(xué)习。
上述负责人说，有(yǒu)创检查被不少人抵触，但如果没有(yǒu)及时诊断、治疗，很(hěn)有(yǒu)可(kě)能(néng)错过最佳治疗期。“通过基因检测的手段，能(néng)够合理(lǐ)告知求诊者患上相关疾病的风险，这对于提升患者生存期和生活质(zhì)量起到了关键性的作(zuò)用(yòng)”，他(tā)表示，随着居民(mín)全周期数据收集事业的进行，医(yī)院对居民(mín)的健康指导也将更加精(jīng)准，“从基因检测到个性化用(yòng)药，再到全生命周期管理(lǐ)，是一个循序渐进、有(yǒu)机结合的过程”。
“这样的项目‘一个人’无法完成，需要医(yī)院、企业和政府的联动，美國(guó)就是很(hěn)好的对标體(tǐ)系。”该负责人说，罗湖(hú)作(zuò)為(wèi)中(zhōng)國(guó)改革开放的前沿，在医(yī)改的大背景下，可(kě)以进行基因全覆盖项目的尝试。
每年约3500人进行基因检测
像“看電(diàn)影”一样了解并运用(yòng)数据
“全世界没有(yǒu)像罗湖(hú)这样的地方，能(néng)同时拥有(yǒu)工(gōng)作(zuò)基础和经济基础，完成这项计划。”项目负责人打了一个形象的比喻，辖區(qū)居民(mín)奉献出自己的医(yī)疗数据、基因组信息给这一计划，未来他(tā)们能(néng)够像“看電(diàn)影”一样全方位了解并运用(yòng)数据，而不止是通过基因检测知晓“電(diàn)影片段”。“未来这些数据将汇总形成罗湖(hú)居民(mín)医(yī)疗大数据，这样的模式甚至能(néng)在人类历史上发挥关键作(zuò)用(yòng)。”
罗湖(hú)医(yī)院集团相关负责人告诉记者，罗湖(hú)在去年已经完成了约4000人的基因检测和数据采集，未来希望每年稳定在3500人。全民(mín)基因组测序项目将主要面向辖區(qū)35—60岁的居民(mín)，涵盖肿瘤易感筛查、新(xīn)生儿靶向基因筛查等，项目既囊括以科(kē)研為(wèi)主要目的的全基因组测序，也包括了外显子區(qū)域测序和靶向基因组测序。
“项目开放后，许多(duō)居民(mín)都来询问。我们希望完成从检测到随访、解读的一整套工(gōng)作(zuò)，进行高风险疾病的精(jīng)准干预和管理(lǐ)”，上述负责人介绍，罗湖(hú)医(yī)院集团会為(wèi)居民(mín)个性化定制健康管理(lǐ)建议，包括“什么年纪做什么检查”“合理(lǐ)的生活方式”等，让全科(kē)医(yī)生、家庭医(yī)生都介入其中(zhōng)。
该负责人介绍，但凡接受过基因检测的人，都可(kě)以作(zuò)為(wèi)“罗湖(hú)队列研究计划”的一部分(fēn)，最终得出的信息能(néng)够助推社会、科(kē)研的进步。“我愿意把数据贡献给项目，个人力量虽然薄弱，但汇集起来，能(néng)真正地為(wèi)社会作(zuò)出贡献。”去年便参与该项目的罗湖(hú)居民(mín)陈女士如是说。
事实上，自2015年8月起，深圳便以罗湖(hú)医(yī)院集团為(wèi)试点，在全國(guó)率先进行基层医(yī)疗集团改革。3年来，罗湖(hú)医(yī)院集团的家庭医(yī)生電(diàn)子档案项目已经為(wèi)罗湖(hú)區(qū)打造出一套完整的全社会、全方位、全生命周期的分(fēn)级诊疗家庭健康服務(wù)體(tǐ)系，成功实现“基层检查、医(yī)院诊断”的服務(wù)模式。在此基础上，罗湖(hú)医(yī)院集团还成立了众循精(jīng)准医(yī)學(xué)研究院，运用(yòng)前沿基因测序技(jì )术手段管理(lǐ)居民(mín)健康。
“项目最重要的一点是以医(yī)院和医(yī)生為(wèi)主要推动力，而不是商(shāng)业公(gōng)司，否则容易出现资本过热的情况。”深圳市瀚海基因生物(wù)科(kē)技(jì )有(yǒu)限公(gōng)司是项目参与方之一，其董事長(cháng)贺建奎表示，美國(guó)项目取得成功的原因之一，便是由医(yī)院集团来主导项目进行。“医(yī)院的各个科(kē)室在进行基因组测序之后，都能(néng)确保对基因组信息正确解读，不过分(fēn)吹嘘，同时保护隐私。”他(tā)说。
据了解，瀚海基因是我國(guó)首个推出第三代基因测序仪并实现临床应用(yòng)的公(gōng)司，其技(jì )术已达世界领先水平。未来，瀚海基因还将大幅降低基因测序的成本并提高测序工(gōng)作(zuò)效率，由传统测序仪的1000美元锐减至100美元，测序时间也将从1个星期缩短至1天。
“如果未来罗湖(hú)成功完成了这一项目，就能(néng)像美國(guó)一样，让全國(guó)甚至全世界得以效仿學(xué)习，推广至其他(tā)城市，这对瀚海基因而言是巨大的机遇，也能(néng)让罗湖(hú)有(yǒu)成為(wèi)中(zhōng)國(guó)基因测序中(zhōng)心的可(kě)能(néng)。”贺建奎说。
■对话
瀚海基因董事長(cháng)贺建奎：
“大规模基因测序是巨大挑战也是机遇”
南方日报：您如何看待全民(mín)基因组测序项目在罗湖(hú)落地，其将产(chǎn)生怎样的影响？
贺建奎：中(zhōng)國(guó)首个全民(mín)基因组测序项目的示范应用(yòng)将会给医(yī)疗體(tǐ)制带来深刻影响，是由“治已病”到“治未病”的转变，未来能(néng)够通过干预及时发现、干预癌症、心血管等疾病，将影响整个医(yī)疗體(tǐ)系，也是精(jīng)准医(yī)學(xué)进入临床的标志(zhì)。
罗湖(hú)有(yǒu)分(fēn)级诊疗、家庭医(yī)生制度，类似于美國(guó)盖辛格医(yī)院集团，罗湖(hú)医(yī)院集团也為(wèi)每一个病人都建立了追踪病历，确保信息完善保存和電(diàn)子化，在这方面罗湖(hú)走在全國(guó)前列。这一项目不仅仅让辖區(qū)居民(mín)受益受惠，更是给社会创造巨大的经济价值，未来还能(néng)助力药物(wù)靶点的研究，促进原创药物(wù)的开发。这也是罗湖(hú)医(yī)院集团主导的原因和优势所在。
南方日报：美國(guó)3年测了10万人，是怎么做到的？
贺建奎：美國(guó)丹维尔市的所有(yǒu)居民(mín)都做完了全基因组测序，美國(guó)也有(yǒu)超过10个地方开始學(xué)习、效仿，准备启动类似项目。其带来的直接反馈是，病人更喜欢来盖辛格医(yī)院集团看病了，因為(wèi)无论是用(yòng)药还是诊断都能(néng)更精(jīng)准，增强了医(yī)院和病患之间的联系，病人本身也有(yǒu)很(hěn)大的收获，发生的问题能(néng)够被及时干预、解决，保险公(gōng)司也愿意支持病人做这件事。“全覆盖”基因组测序在有(yǒu)效管理(lǐ)慢病的同时，提前筛选出高风险人群，最终让医(yī)疗成本下降。
南方日报：此次项目依托瀚海基因的三代测序仪平台，是如何具(jù)體(tǐ)协同运转的？
贺建奎：美國(guó)盖辛格医(yī)院集团提供了整套成熟项目的运营经验，从最早的项目宣传、知情同意、样本采集，到后期的数据分(fēn)析、隐私保护以及遗传咨询和解读，美國(guó)方面都有(yǒu)丰富的经验。罗湖(hú)医(yī)院集团后期将发动包括家庭医(yī)生在内的所有(yǒu)医(yī)生，对相应居民(mín)进行宣传、教育和基因测序。瀚海基因则提供仪器设备，未来能(néng)够大幅降低成本，对比美國(guó)每个人的成本，节约了至少一半。
南方日报：项目对于瀚海基因的意义在哪儿，如何反哺瀚海基因的技(jì )术进步？
贺建奎：快速实现大规模人群的基因测序，这对我们的研发、生产(chǎn)都是巨大的挑战。下个月，瀚海基因的生产(chǎn)線(xiàn)便要在罗湖(hú)投产(chǎn)，也将加速该项目的进程。后期随着大规模人群测序的推进，基因测序仪的需求量将非常大。